“我命由我不由天!”从蝴蝶宝贝,到黏宝宝,国际罕见病日之际走近那些痛与爱

在各种罕见病症里,有一种特殊的遗传性皮肤病大疱性表皮松解症。得了这种病的患者又被称为“蝴蝶宝贝”,因为他们的皮肤极其容易受伤,就像蝴蝶翅膀一样脆弱,外界任何一点轻微的触碰都有可能对他们造成伤害。

“我命由我不由天!”从蝴蝶宝贝,到黏宝宝,国际罕见病日之际走近那些痛与爱

在各种罕见病症里,有一种特殊的遗传性皮肤病大疱性表皮松解症。得了这种病的患者又被称为“蝴蝶宝贝”,因为他们的皮肤极其容易受伤,就像蝴蝶翅膀一样脆弱,外界任何一点轻微的触碰都有可能对他们造成伤害。

更遗憾的是,目前这种疾病没有治愈办法,患者只能终身处于巨大痛苦之中。每个月仅是用于敷贴患者表皮破溃处的纱布,就要花费五六千元。而现年17岁的周密从出生开始就不停地与这种病魔抗争。她从小在绘画领域表现出特殊的天赋,一直用画笔表达着对生活的热爱与渴望。

在2021年2月28日——第十四个“国际罕见病日”之际,周密和其他罕见病患者走上电视,告诉常人:生而罕见,爱不罕见。

【痛得罕见,20年间不断被误诊】

罕见病是指患病率极低的疾病,其发病率从万分之一到百万分之一不等。人们或许听过其中的一些疾病,比如渐冻症、血友病,但更多的是闻所未闻的病种。都说“物以稀为贵”,可对于罕见病患者来说,他们的这份稀有却意味着,旁人难以理解的痛苦和困境。2月23日起,上海教育电视台《帮女郎》栏目联合上海市罕见病防治基金会,共同走进这个特殊群体,让他们被了解、被看见、被善待,“尽管他们非常罕见,但我们的爱从不罕见。”


“我与疼痛共存二十年,疼痛提醒我如何勇敢。”汤锋磊,32岁,上海金山人,患有法布雷病,主要症状为手脚出现间歇性的剧烈疼痛。尽管从七岁开始就出现病症,但因法布雷病的发病率极低,连医学界对它也知之甚少,汤锋磊在发病后的二十年间不断被误诊。

为了缓解疼痛,多年来汤锋磊服用的各种止疼药加起来足有一卡车之多。目前,治疗法布雷病的药物已在我国上市,然而它尚未列入医保目录。为此,患者不得不面临每年高达百万元的巨额费用。在《那些罕见的痛与爱》节目中,为了推动相关药物进入医保,汤锋磊和其他病友们还在不断地向社会大众努力呼吁。

【“黏宝宝”们,用药花费每年200万】

“黏宝宝”彤彤说,“我命由我不由天,我要当一个正常的孩子。”从7岁的彤彤到12岁的北北,这些儿童病患因为患有罕见的黏多糖贮积症,导致骨骼变形、生长发育严重受损,甚至危及生命。

不难发现,这罕见的疾病摧毁了孩子幼小的骨骼,彤彤眼下身高不足1米,而她的志愿是当一名舞蹈家。另一个小患者北北,生长发育也明显弱于同龄孩子,为此他的家人付出了数倍于寻常的呵护与陪伴。

目前部分用于治疗黏多糖贮积症的药物已经引入国内,但尚未列入医保。患者家庭承担的用药花费每年高达200万元左右。这个群体同样期待着更多社会关注,以便为这样的孩子们创造希望。

解放日报·上观新闻记者了解到,2.28国际罕见病日当天,上海教育电视台和上海市罕见病防治基金会将联合举办以关爱罕见病群体为主题的“爱,从不罕见”大型公益活动。上海市人民政府原副市长、上海市罕见病防治基金会创始人及顾问谢丽娟医生等各界人士将加入其中。主办方签订倡议书,共同向社会呼吁医学上的孤儿不能成为社会的孤儿,关注罕见病,关爱罕见病患者及家庭,让罕见病患者病有所医、医有所保、保有所靠。

【自驾万里,蹒跚中呼吁关注病友】

这一系列活动通过多个罕见病患者及其家庭讲述与疾病抗争、自强不息、努力追梦的励志故事,呈现了罕见病患者生而不同的苦难和际遇、坚韧和梦想,也通过访谈形式,向观众介绍罕见病患者用得上药、用得起药的“中国梦”,表达为推动中国罕见病防治和保障事业的坚定信心和决心。

“无论人生赋予了你什么,总有些事情是你可以去做的。”刘轩飞就是这样求生求变,追逐真善美。世界上有这样一种疾病,让人慢慢丧失所有感官,最后安静地离开这个世界。它就是刘轩飞不幸患上的肾上腺脑白质营养不良症。

年轻时,他事业有成、家庭美满,曾是篮球场上的精灵;如今,他日渐消瘦、步履蹒跚,只能面对疾病的侵蚀。从发病到确诊,经过了整整13年。确诊后,刘轩飞一直致力于为罕见病群体发声。他坚持每周开设网络直播,与粉丝分享自己的生活,鼓励罕见病患者积极面对人生,让更多人关注罕见病患者群体。

作为一种退行性疾病,肾上腺脑白质营养不良症在病人身体上的症状会逐渐加重。眼下,刘轩飞每天都在与病情赛跑。接下来,他还计划开展一次罕见病万里行活动,自驾走遍中国各大城市,走访患者和医生,让更多人了解罕见病患者生活与医疗现状。

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